Syndrome de surdité-dysplasie épiphysaire-petite taille
Syndrome de Chitty-Hall-Baraitser
Définition
Surdité génétique syndromique rare, caractérisée par une surdité de perception bilatérale congénitale profonde, un retard de développement, une déficience intellectuelle modérée, un retard généralisé de la maturation osseuse, une petite taille, une dysplasie épiphysaire, en particulier des épiphyses fémorales capitales, et une légère dysmorphie faciale, à savoir, un front proéminent et un menton petit et pointu. Une obstruction bilatérale des canaux lacrymaux et des hernies inguinales et ombilicales ont également été décrites.
Orphanet, fiche ORPHA:3218, licence CC BY 4.0.