Syndrome de Stickler autosomique récessif

Définition

Type rare du syndrome de Stickler caractérisé par une perte auditive neurosensorielle modérée à sévère, une forte myopie, une dégénérescence rétinienne, des malformations du vitré et une dysplasie épiphysaire. On observe également une hypoplasie du massif facial moyen, une fente palatine, ainsi que d'autres malformations squelettiques (telles qu'une platyspondylie, une scoliose et une courbure tibiale et fémorale à la naissance).

Orphanet, fiche ORPHA:250984, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale