Syndrome de cassure chromosomique de Varsovie

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par un retard de croissance pré- et postnatal, une microcéphalie, une déficience intellectuelle légère à sévère, une perte auditive neurosensorielle avec anomalies cochléaires et une dysmorphie faciale (à savoir, visage petit et allongé, rétrécissement bifrontal, épicanthus, nez court, petites narines, oreilles dysplasiques et cou court). Parmi les autres caractéristiques variables, on peut citer des malformations des membres, des anomalies cardiaques, une pigmentation anormale de la peau et des infections récurrentes.

Orphanet, fiche ORPHA:280558, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale