Acro-céphalo-polydactylie

Définition

Maladie autosomique récessive létale extrêmement rare caractérisée par un poids de naissance élevé, un corps globulaire gonflé, un oedème généralisé, des membres courts, une polydactylie post-axiale, une peau épaisse, une dysmorphie faciale (fentes palpébrales inclinées, hypertélorisme, épicanthus, oreilles dysplasiques) et, chez certains patients, une organomégalie, une craniosynostose avec acrocéphalie, une omphalocèle, une fente palatine et une cryptorchidie. Moins de 10 cas ont été rapportés à ce jour.

Orphanet, fiche ORPHA:221054, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale