Syndrome de craniosynostose-anomalies anales-porokératose

Définition

Craniosynostose - anomalies anales - porokératose est un syndrome très rare associant une craniosynostose associée à une hypoplasie des clavicules, avec un retard de fermeture des fontanelles, des malformations anales et génito-urinaires et des lésions cutanées.

Orphanet, fiche ORPHA:85199, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale