Syndrome d'ostéogenèse imparfaite-microcéphalie-cataracte

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par une ostéogenèse imparfaite associée à de multiples fractures osseuses en période prénatale, une laxité articulaire, une microcéphalie sévère et une cataracte bilatérale. Parmi les autres manifestations rapportées figurent une dysmorphie faciale (sclérotiques bleues, hypertélorisme, oreilles d'implantation basse), une lissencéphalie, une hydrocéphalie et des anomalies cardiaques et génitales. Le syndrome est létal in utero ou juste après la naissance. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1978.

Orphanet, fiche ORPHA:2772, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD24.KY · Autres maladies génétiques des os avec diminution de la densité osseuse