Syndrome de Ramos-Arroyo
Syndrome d'anesthésie cornéenne-surdité-déficience intellectuelle
Définition
Maladie génétique très rare, caractérisée par une anesthésie cornéenne, des anomalies de la rétine, une perte auditive bilatérale, une dysmorphie faciale, la persistance du canal artériel, la maladie de Hirschsprung, une petite taille et une déficience intellectuelle.
Orphanet, fiche ORPHA:1051, licence CC BY 4.0.