Syndrome de rétinite pigmentaire-cataracte juvénile-petite taille-déficience intellectuelle

Définition

Dystrophie à bâtonnets prédominants syndromique rare, d'origine génétique, caractérisée par un retard de développement psychomoteur dès la petite enfance, une déficience intellectuelle, une petite taille, une légère dysmorphie faciale (fentes palpébrales inclinées vers le haut, hypoplasie des ailes du nez, hypoplasie malaire, lobes d'oreilles attachés), un écart considérable entre les dents et une malocclusion dentaire, une cataracte juvénile et des manifestations ophtalmologiques de rétinite pigmentaire atypique (c.-à-d. rétinopathie poivre et sel, artérioles rétiniennes atténuées, dysfonctionnement généralisé des bâtonnets, macula d'aspect moucheté, lésions de l'épithélium pigmentaire rétinien épargnant la région péripapillaire de la rétine).

Orphanet, fiche ORPHA:436245, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD21.Y · Autres syndromes avec anomalies oculaires comme caractéristique majeure