Syndrome de néphrose-surdité-anomalies des voies urinaires et des doigts
Syndrome de Braun-Bayer
Définition
Anomalies congénitales multiples rares, d'origine génétique, caractérisées par des malformations des voies urinaires, une néphrose, une surdité de transmission et des malformations digitales, dont des pouces et des gros orteils aux phalanges distales bifides et courtes. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1962.
Orphanet, fiche ORPHA:2669, licence CC BY 4.0.