Schwannomatose liée à NF2 germinale
NF2 germinaleNF2 non mosaïqueNeurinome de l'acoustique familial germinalNeurofibromatose type 2 germinaleNeurofibromatose type 2 non mosaïqueNeurome de l'acoustique familial germinal
Définition
Syndrome héréditaire rare prédisposant au cancer, caractérisé par l'apparition de schwannomes, de méningiomes et d'épendymomes multiples. Les schwannomes touchent généralement les deux nerfs vestibulaires, mais aussi d'autres nerfs crâniens et périphériques, entraînant des acouphènes, une perte auditive et des troubles de l'équilibre. Les schwannomes intradermiques et les atteintes oculaires (cataracte, hamartome rétinien) sont également fréquents.
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