Syndrome de régression caudale

Définition

Malformation congénitale rare des segments inférieurs de la colonne vertébrale caractérisée par un cône tronqué haut situé avec aplasie ou hypoplasie du sacrum et de la colonne lombaire. Des malformations des systèmes gastro-intestinal, génito-urinaire, squelettique et nerveux sont fréquemment associées.

Orphanet, fiche ORPHA:3027, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale