Maladie d'Upington
Syndrome de dysplasie de la hanche-enchondromatose-ecchondromatose
Définition
Dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par des anomalies pelviennes de type Legg-Calvé-Perthes (fermeture prématurée de l'épiphyse de la tête fémorale, col fémoral élargi et tête fémorale aplatie), des arthralgies des hanches et des genoux, et par la présence d'enchondromes et d'ecchondromes. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1971.
Orphanet, fiche ORPHA:3408, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD24.2Y · Autres maladies osseuses avec développement désorganisé des composants du squelette