Syndrome de microphtalmie colobomateuse-dysplasie rhizomélique
Syndrome de microphtalmie-colobome-dysplasie rhizomélique
Définition
Un trouble génétique rare du développement survenant pendant l'embryogenèse. Il se caractérise par un ensemble d'anomalies du développement de l'oeil (incluant une anophtalmie, une microphtalmie, un colobome, une microcornée, une corectopie, une cataracte), ainsi qu'une rhizomélie symétrique des membres avec une petite taille, et des contractures au niveau des grosses articulations. Un déficit intellectuel avec des signes autistiques, une macrocéphalie, une dysmorphie, des anomalies urogénitales (hypospadias, cryptorchidie), une syndactylie cutanée et une puberté précoce peuvent aussi être présents.
Orphanet, fiche ORPHA:424099, licence CC BY 4.0.