Atélostéogenèse type I
AO1AOIAtélostéogenèse type 1Chondrodysplasie à cellules géantesDysplasie spondylo-huméro-fémorale
Définition
Syndrome de Pierre Robin associé à une maladie osseuse caractérisée par une forme sévère de petite taille avec membres courts, des luxations articulaires, des pieds bots, ainsi qu'une dysmorphie faciale et des radiographies mettant en évidence des signes caractéristiques.
Orphanet, fiche ORPHA:1190, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD24.E · Dysplasies osseuses avec luxations articulaires multiples