Syndrome de Cornelia de Lange

Définition

Syndrome malformatif rare caractérisé par une dysmorphie faciale, une hypertrichose, une déficience intellectuelle légère à profonde, un retard de croissance intra-utérin (RCIU) et/ou postnatal, des difficultés alimentaires, des anomalies des mains et des pieds (allant d'anomalies réductionnelles sévères, d'oligodactylies, à une brachymétacarpie du premier rayon). Diverses malformations d'organes peuvent être présentes.

Orphanet, fiche ORPHA:199, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale