Syndrome de progeria-petite taille-naevus pigmentés

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par un retard de croissance intra-utérin et une petite taille, une microcéphalie, un vieillissement prématuré, un faciès dit en tête d'oiseau avec absence de tissu adipeux sous-cutané au niveau du visage, de multiples naevus pigmentés, une perte auditive neurosensorielle et une déficience intellectuelle variable. Une immunodéficience et le développement de tumeurs ont également été décrits.

Orphanet, fiche ORPHA:2959, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2B · Syndromes avec une apparence de vieillissement prématuré comme caractéristique majeure