Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 5-alpha-réductase de type 2
ADS 46,XY par déficit en 5-alpha-réductase de type 2Anomalie du développement sexuel 46,XY par déficit en 5-alpha-réductase de type 2Déficit en stéroïde-5-alpha réductase de type 2Hypospadias périnéo-scrotale pseudovaginale
Définition
Différence du développement sexuel 46,XY associée à un défaut du métabolisme de testostérone en dihydrotestostérone, caractérisée par une masculinisation intra-utérine incomplète qui va d'un appareil génital féminin avec une poche vaginale aveugle à un phénotype entièrement masculin avec hypospadias postérieur pseudovaginal et micropénis.
Orphanet, fiche ORPHA:753, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD2A.3 · Trouble du développement sexuel 46, XY dû à un défaut du métabolisme de la testostérone