Progéria de Nestor-Guillermo

Définition

Syndrome progéroïde rare d'origine génétique caractérisé par un vieillissement prématuré associé à une ostéolyse sévère (notamment de la mandibule, des clavicules, des côtes, des phalanges distales et des os longs), une ostéoporose, une lipoatrophie généralisée, en l'absence de complications cardiovasculaires, athérosclérotiques et métaboliques (allongeant ainsi l'espérance de vie des patients). Les autres caractéristiques comprennent un retard de croissance, une rigidité articulaire (principalement des doigts, des mains, des genoux et des coudes), de larges sutures crâniennes, une dysmorphie faciale (grands yeux, arête nasale convexe, malocclusion, encombrement dentaire, vermillon de la lèvre fin, microrétrognathie) et présence de sourcils, de cils et de cheveux.

Orphanet, fiche ORPHA:280576, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2B · Syndromes avec une apparence de vieillissement prématuré comme caractéristique majeure