Syndrome de Pitt-Hopkins

Définition

Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par l'association d'une déficience intellectuelle, d'une morphologie faciale caractéristique et des anomalies du rythme respiratoire.

Orphanet, fiche ORPHA:2896, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale