Syndrome de microphtalmie-atrophie cérébrale

Définition

Trouble neurodégénératif génétique rare, caractérisé par une microphtalmie congénitale, des yeux enfoncés, une cécité, une microcéphalie, un déficit intellectuel sévère, une spasticité progressive et des convulsions. Le développement psychomoteur est normal au cours des six à huit premiers mois de vie, mais il décline ensuite rapidement et de manière continue. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) cérébrale révèle des changements dégénératifs progressifs et étendus, surtout au niveau du cortex, une atrophie cérébelleuse, du tronc cérébral et du corps calleux, ainsi qu'une perte complète de substance blanche cérébrale.

Orphanet, fiche ORPHA:77299, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD21.0 · Syndromes avec microphtalmie comme caractéristique majeure