Brachydactylie type A7
Brachydactylie de Smorgasbord
Définition
Dysostose avec brachydactylie rare caractérisée par des associations variables de signes de la brachydactylie type A2 (phalange moyenne du deuxième doigt ou orteil en forme de delta) et type D (phalange distale du pouce courte et large) et d'autres types de brachydactylie (symphalangisme), ainsi que des caractéristiques uniques (pouces luxables, déviation latérale du deuxième orteil avec élévation du premier orteil). Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1989.
Orphanet, fiche ORPHA:93397, licence CC BY 4.0.