Syndrome de Joubert avec atteinte hépatique
JS-HSyndrome COACHSyndrome d'hypoplasie du vermis cérébelleux-oligophrénie-ataxie congénitale-colobome-fibrose hépatiqueSyndrome de Gentile
Définition
Le syndrome de Joubert avec atteinte hépatique est une forme très rare du groupe des maladies associées au syndrome de Joubert (SJMA) et se caractérise par l'association des signes neurologiques du SJ à une fibrose hépatique congénitale (FHC).
Orphanet, fiche ORPHA:1454, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD20.0Y · Autres syndromes avec des anomalies cérébelleuses comme caractéristique majeure