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Syndrome d'Aicardi

Syndrome d'agénésie du corps calleux-anomalie choriorétinienne

Maladie · Pathologie · ORPHA:50 · ICD 10 Q04.0 · ICD 11 LD20.Y

Définition

Maladie rare du développement du système nerveux caractérisée par la triade classique d'agénésie du corps calleux (totale ou partielle), de lacunes choriorétiniennes centrales et de spasmes infantiles, touchant presque exclusivement les femmes.

Orphanet, fiche ORPHA:50, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD20.Y · Autres syndromes précisés avec anomalies du système nerveux central comme caractéristique majeure