Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale

Acidose tubulaire rénale mixteAcidose tubulaire rénale type 3Déficit en anhydrase carbonique IISyndrome de Guibaud-Vainsel

Maladie · Pathologie · ORPHA:2785 · ICD 10 Q78.2 · ICD 11 LD24.10

Définition

L'ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale est une maladie rare caractérisée par une ostéopétrose , une acidose tubulaire rénale (ATR) et des troubles neurologiques liés aux calcifications cérébrales.

Orphanet, fiche ORPHA:2785, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD24.10 · Ostéopétrose

Médicaments et scores

Trou anionique urinaire Fraction d'excrétion du sodium

Marques dont l'indication d'AMM ou de RCP cite le nom de la maladie. À vérifier fiche par fiche.