Syndrome COFS

Syndrome cérébro-oculo-facio-squelettiqueSyndrome de Pena-Shokeir type 2

Sous-type clinique · Sous-type d'une pathologie · ORPHA:1466 · ICD 10 Q87.1 · ICD 11 LD2B

Définition

Le syndrome cérébro-oculo-facio-squelettique (COFS) est une affection génétique rare appartenant à la famille des maladies de la réparation de l'ADN et caractérisée par une atteinte neurosensorielle sévère.

Orphanet, fiche ORPHA:1466, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2B · Syndromes avec une apparence de vieillissement prématuré comme caractéristique majeure