Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-hypotrichose

Définition

Dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par une hypotrichose congénitale associée à une petite taille avec un raccourcissement rhizomélique (plus prononcé dans les membres supérieurs que dans les membres inférieurs), une limitation de l'abduction de la hanche et un léger genu varum. Des signes radiologiques caractéristiques sont des métaphyses évasées et irrégulières, une ossification épiphysaire retardée et irrégulière et des corps vertébraux de forme de poire.

Orphanet, fiche ORPHA:168443, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD24.3 · Dysplasies spondyloépiphysaires ou spondyloépimétaphysaires