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Syndrome des ptérygiums poplités autosomique dominant

Syndrome de la bride poplitéeSyndrome facio-génito-poplité

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:1300 · ICD 10 Q87.2 · ICD 11 LD26.4Y

Définition

Syndrome génétique rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par une fente labiale, avec ou sans fente palatine, des fosses au niveau de la lèvre inférieure, des contractures des membres inférieurs, des anomalies affectant les organes génitaux externes, une syndactylie des doigts et/ou des orteils, et un pli cutané pyramidal au-dessus de l'ongle de l'hallux.

Orphanet, fiche ORPHA:1300, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD26.4Y · Autres syndromes d'arthrogrypose