Sclérostéose
Syndrome d'hyperostose corticale-syndactylie
Définition
Syndrome grave et très rare d'hyperostose sclérosante caractérisée sur le plan clinique par une syndactylie variable et une croissance squelettique excessive et progressive (en particulier du crâne), entraînant des traits faciaux distinctifs (hypercroissance mandibulaire, front proéminent, hypoplasie médiofaciale), un piégeage des nerfs crâniens entraînant une paralysie faciale et une surdité, et une élévation potentiellement létale de la pression intracrânienne.
Orphanet, fiche ORPHA:3152, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD24.1Y · Autres maladies osseuses avec augmentation de la densité osseuse