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Dysplasie mésomélique type Savarirayan

Dysplasie mésomélique avec absence de fibula et tibias triangulairesSyndrome de tibia triangulaire-aplasie fibulaire

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:85170 · ICD 10 Q78.8 · ICD 11 LD24.A

Définition

La dysplasie mésomélique de type Savarirayan est caractérisée par des tibias hypoplasiques et triangulaires, et une absence de péronés. A ce jour, deux cas sporadiques ont été décrits. Une mésomélie modérée des membres supérieurs, un élargissement proximal des cubitus, des anomalies du bassin et une importante hypoplasie bilatérale de la cavité glénoïde ont également été rapportés.

Orphanet, fiche ORPHA:85170, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD24.A · Dysplasies mésoméliques ou rhizomésoméliques