Syndrome de petite taille-onychodysplasie-dysmorphie faciale-hypotrichose

Définition

Dysplasie osseuse primaire rare d'origine génétique caractérisée par une forme sévère de petite taille avant et après la naissance, une dysmorphie faciale (dolichocéphalie, visage allongé de forme triangulaire, front haut, fentes palpébrales inclinées vers le bas, nez proéminent, philtrum long, petites oreilles), l'apparition, à un stade précoce ou après la puberté, de cheveux courts et clairsemés et d'ongles hypoplasiques. De petites mains aux doigts effilés, une bracydactylie et une clinodactylie du cinquième doigt, ainsi qu'une voix aiguë sont également associées.

Orphanet, fiche ORPHA:314394, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD24.Y · Autres syndromes avec anomalies squelettiques comme caractéristique majeure