Dysplasie anauxétique

Définition

Dysplasie spondylo-épimétaphysaire rare débutant avant la naissance caractérisée par un retard structural sévère se traduisant par une petite taille, des membres courts, une hypermobilité articulaire, des malformations dentaires, une dysmorphie faciale (hypertélorisme, hypoplasie du massif facial médian, macroglossie et prognathisme) et d'autres malformations squelettiques (telles que la subluxation atlantoaxiale à l'origine de la compression de la moelle épinière, la cyphoscoliose, la luxation de la hanche ou le pied convexe congénital). On peut observer une déficience intellectuelle légère.

Orphanet, fiche ORPHA:93347, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD24.3 · Dysplasies spondyloépiphysaires ou spondyloépimétaphysaires