Syndrome de Robinow autosomique dominant
Définition
Le syndrome de Robinow autosomique dominant (AD) est la forme la plus fréquente du syndrome de Robinow caractérisée par un raccourcissement discret ou modéré des membres avec anomalies de la tête, du visage et des organes génitaux.
Orphanet, fiche ORPHA:3107, licence CC BY 4.0.