Polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse
Syndrome des gènes contigus TSC2/PKD1Syndrome du gène contigu de la sclérose tubéreuse/polykystose rénale
Définition
La polykystose rénale avec sclérose tubéreuse (PR-SCT) est caractérisée par une polykystose rénale sévère de début précoce avec de nombreuses manifestations de sclérose tubéreuse (angiomyolipomes multiples, lymphangioléiomyomatoses et calcifications périventriculaires du système nerveux central).
Orphanet, fiche ORPHA:88924, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale