Schwannomatose liée à NF2 mosaïque
NF2 mosaïqueNeurofibromatose 2 mosaïqueNeurofibromatose type 2 mosaïque
Définition
Forme mosaïque rare de schwannomatose liée à NF2 caractérisée par des signes typiques de la schwannomatose liée à NF2, à savoir le développement de multiples tumeurs bénignes de la gaine du nerf appelées schwannomes, affectant particulièrement le nerf vestibulaire. La forme mosaïque est causée par des variants pathogènes postzygotes de NF2. Dans la schwannomatose mosaïque liée à NF2, la répartition allélique/tissulaire du variant pathogène de NF2 pointe clairement vers un mosaïcisme. Le phénotype peut être plus léger que dans la schwannomatose liée à la NF2.
Orphanet, fiche ORPHA:634475, licence CC BY 4.0.