Syndrome d'hypoplasie mandibulaire-surdité-apparence progéroïde-lipodystrophie

Définition

Syndrome rare de vieillissement prématuré d'origine génétique, caractérisé par une surdité neurosensorielle, un manque généralisé de tissu adipeux sous-cutané (malgré un dépôt excessif au niveau du tronc) dès l'enfance, une sclérodermie et une dysmorphie faciale à type de grands yeux, de nez aquilin, de petite bouche, d'encombrement dentaire et d'hypoplasie mandibulaire. Les autres manifestations associées comprennent un retard de croissance, des contractures articulaires, une télangiectasie, un hypogonadisme (avec un développement mammaire insuffisant chez les filles), une cryptorchidie, une atrophie musculaire squelettique, une hypertriglycéridémie et un diabète sucré/une résistance à l'insuline.

Orphanet, fiche ORPHA:363649, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2B · Syndromes avec une apparence de vieillissement prématuré comme caractéristique majeure