Dysostose spondylo-costale autosomique récessive
Syndrome de Jarcho-Levin
Définition
Dysostose squelettique axiale génétique rare caractérisée par de multiples défauts de segmentation des vertèbres associés aux anomalies des côtes (mauvais alignement, fusion intercostale et éventuellement nombre réduit de côtes), ayant pour conséquence un tronc court par rapport à la taille, un cou court et une scoliose non progressive généralement de forme légère.
Orphanet, fiche ORPHA:2311, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD24.H · Dysostoses d'atteinte vertébrale et costale prédominante