Syndrome de dentinogenèse imparfaite-petite taille-surdité-déficience intellectuelle
Définition
Syndrome malformatif rare avec dentinogenèse imparfaite, caractérisé par une dysplasie de la dentine avec décoloration opalescente et attrition sévère des dents primaires et permanentes, ainsi que par une éruption tardive, des couronnes bulbeuses, des racines effilées et pointues, et une oblitération canalaire progressive de la dentition permanente, associées à une petite taille proportionnée, une surdité neurosensorielle, une déficience intellectuelle légère et une dysmorphie faciale. Cette dernière se traduit par un nez proéminent, une racine nasale haute et un philtrum court. Des cas d'ostéoporose, de platyspondylie légère et d'épiphyses coniques ont également été rapportés.
Orphanet, fiche ORPHA:71267, licence CC BY 4.0.