Syndrome d'anomalie cardiaque congénitale-dysmorphie faciale-retard du développement associé à TMEM94

Définition

Maladie génétique rare du développement neurologique, caractérisée par un retard global du développement, des malformations cardiaques congénitales, une hypertrichose généralisée et une dysmorphie faciale, se traduisant le plus souvent par un visage triangulaire, des sourcils épais et arqués, des yeux très espacés, des oreilles implantées bas et orientées en arrière, un pont nasal déprimé, une racine et une pointe nasales larges et un menton pointu.

Orphanet, fiche ORPHA:562569, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale