Forme létale du syndrome des ptérygiums multiples
Forme létale autosomique récessive du syndrome des ptérygiums multiplesLMPS
Définition
Syndrome rare des ptérygium multiples d'origine génétique caractérisé par un retard de croissance intra-utérin, une akinésie foetale, des contractures articulaires multiples provoquant une arthrogrypose sévère et un ptérygerium (palmure) au niveau de plusieurs articulations. L'hygroma kystique et/ou l'anasarque foetale sont presque toujours présents.
Orphanet, fiche ORPHA:33108, licence CC BY 4.0.