Syndrome d'agénesie du corps calleux-neuropathie

Définition

Maladie neurodégénérative rare caractérisée par une neuropathie sensorimotrice progressive sévère débutant dans la petite enfance et se traduisant par une hypotonie, une aréflexie, une amyotrophie et une dysgénésie du corps calleux de degré variable. Les autres caractéristiques sont une déficience intellectuelle et un retard de développement légers à sévères, et des maladies psychiatriques à type de délires paranoïaques, de dépression, d'hallucinations et de trouble du spectre de l'autisme. Généralement confinés au fauteuil roulant au cours de la deuxième décennie de vie, les patients décèdent au cours de la troisième décennie. La maladie se transmet sur le mode autosomique récessif.

Orphanet, fiche ORPHA:1496, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD20.Y · Autres syndromes précisés avec anomalies du système nerveux central comme caractéristique majeure