Syndrome de cataracte-hypertrichose-déficience intellectuelle

Syndrome de CAHMR

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:1375 · ICD 10 Q87.8 · ICD 11 LD27.3

Définition

Le syndrome de cataracte-hypertrichose-déficience intellectuelle est caractérisé par une cataracte congénitale, une hypertrichose généralisée et un déficit intellectuel. Il a été décrit chez deux frères égyptiens nés de parents consanguins. Il se transmet sur le mode autosomique récessif.

Orphanet, fiche ORPHA:1375, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD27.3 · Syndromes génétiques avec hypertrichose