Syndrome d'hydranencéphalie-hernie diaphragmatique létale
Définition
Un syndrome génétique rare et létal d'anomalies congénitales multiples. Il se caractérise par une hydranencephalie et une hernie diaphragmatique, une macrocéphalie, une fontanelle antérieure très ouverte, un abdomen scaphoïde et une hypotonie. Des troubles cardiaques congénitaux, un polyhydramnios et une hypertension pulmonaire ont aussi été associés.
Orphanet, fiche ORPHA:480528, licence CC BY 4.0.