Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome des pouces et des gros orteils trop larges
Définition
Syndrome malformatif génétique rare, caractérisé par des anomalies congénitales (microcéphalie, faciès caractéristique, pouces et hallux larges), une petite taille, une déficience intellectuelle et des particularités comportementales.
Orphanet, fiche ORPHA:783, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale