Lissencéphalie type 1 inexpliquée

Définition

La lissencéphalie type 1 inexpliquée appartient au groupe génétiquement hétérogène de lissencéphalies classiques. Il s'agit d'un diagnostic d'exclusion, en l'absence de malformations associées ou d'antécédent familial, et en l'absence de mutations de gènes connus pour être impliqués dans la lissencéphalie classique. Au niveau clinique, les patients présentent les caractéristiques fréquentes de la lissencéphalie classique, telles qu'un retard de développement, un déficit intellectuel et des convulsions.

Orphanet, fiche ORPHA:1084, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD20.1 · Syndromes avec lissencéphalie comme caractéristique majeure