Syndrome de Rothmund-Thomson

Définition

Syndrome rare caractérisé par une éruption cutanée faciale (poïkilodermie) associée à une petite taille due à un retard de croissance pré- et postnatal, des cheveux clairsemés, des cils et/ou des sourcils épars ou absents, une cataracte juvénile, des anomalies squelettiques, des anomalies de l'axe radial, un vieillissement prématuré et une prédisposition au cancer.

Orphanet, fiche ORPHA:2909, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2B · Syndromes avec une apparence de vieillissement prématuré comme caractéristique majeure