Dysplasie rhizomélique de Patterson-Lowry
Définition
Une dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par une petite taille, un raccourcissement rhizomélique sévère des membres supérieurs, associé à des malformations spécifiques de l'humérus (incluant un élargissement et un aplatissement prononcés des métaphyses proximales, un aplatissement médian des épiphyses proximales, et une incurvation latérale avec un épaississement cortical médian des diaphyses proximales), une coxa vara prononcée avec une dysplasie des têtes fémorales et une brachymétacarpie.
Orphanet, fiche ORPHA:2831, licence CC BY 4.0.