Hypoplasie pontocérébelleuse type 3
Atrophie du cervelet avec microcéphalie progressiveHPC3PCH3
Définition
Forme rare d'hypoplasie pontocérébelleuse (HPC) d'origine génétique caractérisée par une hypoplasie néocorticale et pontocérébelleuse avec atteinte du pont de Varole et du cervelet, se manifestant sur le plan clinique par une hypotonie néonatale et des troubles de la déglutition, suivis de crises d'épilepsie, d'une atrophie optique et d'une petite taille qui s'observe dès la petite enfance. Les mouvements anormaux observés dans d'autres formes d'HPC sont ici absents.
Orphanet, fiche ORPHA:97249, licence CC BY 4.0.