Achondrogenèse type 2
Achondrogenèse type Langer-Saldino
Définition
L'achondrogenèse type 2, une forme d'achondrogenèse , est une dysplasie squelettique létale très rare qui appartient au spectre des maladies osseuses liées au collagène 2 caractérisée par une micromélie sévère, un cou court avec un visage large, un petit thorax, un abdomen protubérant, des poumons sous-développés, des traits faciaux distinctifs tels que front proéminent, petit menton, une fente palatine (dans certains cas) et des caractéristiques histologiques du cartilage distinctives.
Orphanet, fiche ORPHA:93296, licence CC BY 4.0.