Syndrome de Robinow autosomique récessif
RRSSyndrome COVESDEMSyndrome d'anomalie de segmentation costovertébrale-mésomélie
Définition
Le syndrome de Robinow autosomique récessif (AR) est la forme la moins fréquente du syndrome de Robinow caractérisée par un nanisme à membres courts, des défauts de la segmentation costovertébrale et des anomalies de la tête, du visage et des organes génitaux.
Orphanet, fiche ORPHA:1507, licence CC BY 4.0.