Syndrome de Werner atypique

Définition

Le syndrome de Werner atypique fait référence à un groupe de cas hétérogènes qui ont été diagnostiqués comme syndrome de Werner mais ne sont pas porteurs des mutations qui ont lieu du gène WRN. Comme pour le syndrome de Werner causé par les mutations WRN, les patients présentent plus tôt que la population générale un aspect vieillissant ou des maladies liées à l'âge.

Orphanet, fiche ORPHA:79474, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2B · Syndromes avec une apparence de vieillissement prématuré comme caractéristique majeure